Можно ли по особенностям ДНК понять, почему один пациент отвечает на лечение лучше другого? Об этом на «ИТМ 2026» расскажет Мария Попцова, заведующая международной лабораторией биоинформатики НИИ ВШЭ, в докладе «Метод отбора маркерных некодирующих вариантов с помощью AlphaGenome и фундаментальных моделей геномики».

В центре внимания — некодирующие варианты ДНК. Они не меняют структуру белка напрямую, но могут влиять на активность генов — например, определять, сколько белка производит клетка и в каких тканях.

Исследователи предложили метод отбора таких вариантов по их предполагаемому аллель-специфическому влиянию на экспрессию генов. На данных полногеномного секвенирования пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией с помощью AlphaGenome оценили влияние вариантов в области гена BMPR2 на его активность в 285 тканях.

Для классификации вариантов применили инструменты AutoGluon. Результаты AlphaGenome сопоставили с прогнозами других фундаментальных моделей геномики — Borzoi, DNABERT-2, HyenaDNA, Caduceus и Evo 2.

Зачем это нужно? Такой подход может помочь находить генетические маркеры, связанные с особенностями заболевания и ответом на терапию, а также определять варианты, которые требуют дальнейшей экспериментальной проверки.